Choroby genetyczne to wrodzone schorzenia, wywołane nieprawidłowościami w obrębie genów albo chromosomów. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczne – wiele z nich powstaje wskutek spontanicznej mutacji, do której dochodzi jeszcze przed zapłodnieniem. Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci to mukowiscydoza, cukrzyca typu I, zespół Downa, trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), zespół Turnera, zespół FRAX, Zespół Williamsa i Beurena oraz zespół Cri Du Chat.
W jaki sposób manifestują się choroby genetyczne u dzieci?
Pierwsze objawy mogą być trudne do wychwycenia, należą do nich:
- cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała);
- drgawki lub ataki padaczki;
- dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki;
- nadmierna senność lub wręcz przeciwnie – nadpobudliwość;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- objawy ze spektrum autyzmu;
- opóźnione osiąganie kamieni milowych;
- upośledzony rozwój intelektualny i/lub fizyczny;
- większa podatność na infekcje;
- zmiany skórne niejasnego pochodzenia.
